基因转变图谱公开助医学突破

三大洲共442名科学家周三公布科研重大成果,建立了大型DNA数据库,建构出基因转变图谱,显示基因转变对脱发以至癌症等各种人类疾病的影响,为许多致命疾病的革命性治疗揭开新一页,是2003年完成人类基因图谱后最重大的人类DNA发现。

科学期刊《自然》(Nature)称之为「人类基因组指南」,既涉及深奥资料,亦有实用内容,显示仅20个基因开关便可能构成17种看以不相关的癌症,让药厂得到若干可应用的药物标靶。

该「DNA元素百科全书」(ENCODE)项目有助科学家解释八成人类基因组的具体生物功能,以及基因变异如何影响人受疾病感染。

ENCODE确认近期的理论,显示许多「无用DNA」(junk DNA)充斥基因开关因素,决定基因如何运作及充当巨大的控制台。ENCODE的科学家发现,约八成一度被认为是「无用」的DNA,其实有其生物功能。

基因组内最知名的元素是约2.1万个指明细胞制造哪些蛋白质的基因,例如多巴胺受体基因制造脑细胞的多巴胺受体。

然而,仅约1%制造蛋白质的基因组编码,ENCODE的挑战是找出其他99%、没提供蛋白质编码的「无用DNA」基因组功能。

加州沙克研究院生物学研究(Salk Institute for Biological Studies)遗传学家艾克(Joseph Ecker)表示,ENCODE于2003年成立,透过识别及指出各基因组活动的位置,建立现代人类完整、涉及所有功能性元素的基因组图谱。

基因控制元素的影响或可解释,人类DNA排序有时可推断出他们可能感染从未有过或身体没发出警号下的疾病风险。

艾克指出,若基因开关使不健康基因平静,或会减低蛋白质所含不良影响的程度,但若这些基因与正常基因混合,人便会患上DNA相关的疾病。

数据库开放给所有科学界及公众查阅,以助进一步研究。

Bookmark the permalink.

发表评论